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UNICT – Alla Torre Biologica si inaugura il convegno “X, Fragile – La strada verso la cura”

Si svolgerà nell’aula magna della Torre Biologica (via Santa Sofia 97, Catania) il convegno “X, Fragile – La strada verso la cura” organizzato dall’Associazione italiana Sindrome X Fragile con il patrocinio del Comune di Catania, dell’Università di Catania, della Fondazione Telethon e della Federazione Italiana Malattie Rare “Uniamo”. L’appuntamento è fissato per sabato 21 ottobre alle ore 9.30. 

I lavori saranno aperti dal rettore dell’Università di Catania Francesco Basile, del direttore del dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologiche Filippo Drago e del presidente del Centro di ricerca multidisciplinare per la Diagnosi e la terapia delle Malattie rare Antonio Biondi. Interverranno, inoltre, il dott. Claudio Alves, presidente di “Uniamo”, il dott. Maurizio Gibilaro, coordinatore provinciale della Fondazione Telethon, e la dott.ssa Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione italiana Sindrome X Fragile Onlus.

Nel primo panel della sessione scientifica, il dott. Sebastiano Antonino Musumeci (direttore UOC di Neurologia per il ritardo mentale, IRCCS Oasi Maria SS di Troina, Enna), parlerà di “Fenotipo clinico e aspetti terapeutici della Sindrome del cromosoma X Fragile”. A seguire, la dott.ssa Maria Vincenza Catania (Istituto di Scienze Neurologiche, Cnr, Catania) illustrerà le “Disfunzioni sinaptiche nella Sindrome del cromosoma X Fragile: ruolo patogenetico e prospettive terapeutiche”. Dopo la pausa caffè, la prof.ssa Lucia Ciranna (dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologiche, Università di Catania) presenterà le nuove prospettive terapeutiche per la Sindrome del Cromosoma X Fragile basate sull’attivazione di recettori per la serotonina: il progetto Telethon GGP13145. La sessione del mattino sarà completata dall’intervento della prof.ssa Alessandra Murgia (Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova; responsabile Laboratorio Genetica Molecolare del Neurosviluppo UOC Clinica Pediatrica, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino), che parlerà dell’esperienza del Centro X Fragile di Padova che dirige.

La sessione del pomeriggio sarà dedicata ad un approccio psicologico e pedagogico alla sindrome X Fragile: sarà trattato il tema “Vincoli, risorse e progettualità educativo-didattica nella Sindrome X fragile” con la prof.ssa Simona Gatto (Dipartimento di Scienze cognitive, psicologiche, pedagogiche e degli studi culturali, Università di Messina); si parlerà poi delle prospettive di vita indipendente nella presentazione “Costruire il dopo di noi durante noi: l’officina della vita indipendente”, della prof.ssa Cecilia Marchisio (Dipartimento di Filosofia e Scienze dell’Educazione, Università di Torino). Quest’ultimo tema sarà ulteriormente approfondito dalla dott.ssa Mariarosa Capodanno, assistente sociale dell’Azienda Sanitaria Provinciale di Catania, con la sua relazione dal titolo “In viaggio verso la vita indipendente: semafori, segnaletica, bagagli…”.

Concluderà i lavori la presidentessa dell’Associazione italiana Sindrome X Fragile, Alessia Brunetti, con la relazione “Non così fragili: la progettualità associativa da 25 anni a supporto delle persone e delle famiglie con sindrome x fragile. I segnali stradali del nostro percorso”.

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