Individuare e comprendere gli elementi che possano essere utili per migliorare la qualità della vita delle persone con malattie rare e delle loro famiglie alla luce degli eventi correlati alla pandemia da virus SARS-CoV-2.
È l’obiettivo dell’indagine “Malattie rare al tempo del Covid-19: dall’emergenza alla ripartenza” lanciata dall’Università di Catania e, in particolar modo, dai responsabili scientifici e docenti di Pediatria Generale e Specialistica Agata Polizzi del Dipartimento di Scienze della Formazione e Martino Ruggieri dell’Unità Operativa a Programma Infradipartimentale di Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Università di Catania, in collaborazione con Santo Di Nuovo e Filippo Palermo, docenti dell’ateneo catanese, Amalia Egle Gentile, e Domenica Taruscio, rispettivamente ricercatrice e direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità di Roma.
La raccolta e l’analisi dei dati riguardanti gli aspetti clinici, psicologici e sociali della persona con malattia rara o del familiare/caregiver che se ne prende cura – durante la fase 1, la fase 2 e l’iniziale fase 3 della pandemia da COVID-19 – consentirà ai ricercatori di sviluppare interventi finalizzati a migliorare la qualità di vita dei malati rari attraverso l’attuazione di percorsi assistenziali idonei e la progettazione di interventi di cura per la promozione del benessere dei malati rari, in un’ottica di prevenzione e supporto al malato, alla famiglia e ai caregivers. In prospettiva, l’indagine è finalizzata a sollecitare l’intera comunità (clinici, educatori, psicologi, insegnanti, decisori) a realizzare interventi capaci di promuovere reti di prossimità, valorizzare il contributo dei malati rari e delle loro famiglie nella costruzione di risposte inclusive e sostenibili, utilizzando la conoscenza dei bisogni in maniera preventiva e non emergenziale.
L’indagine si avvale di un questionario online che persone con malattie rare o il familiare/caregiver che se ne prende cura, potranno auto-compilare anonimamente da qualsiasi device dal 22 luglio al 6 settembre 2020. In Italia, l’infezione da Coronavirus 2 ha causato il decesso di oltre 30 mila persone, numeri senza precedenti che rendono ragione delle inevitabili e incontrollabili conseguenze che si sono avute sul piano economico, psicologico e sociale.
L’attuale emergenza sanitaria ha reso dunque più evidenti le ambiguità e le incertezze delle persone più fragili come i malati rari. In aggiunta alle evidenti ricadute in ambito economico e sociale, la fase 1 e la fase 2 hanno portato a rilevanti implicazioni cliniche e psicologiche. Queste ultime, tangibili a tutt’oggi nella fase 3, coinvolgono non soltanto coloro colpiti dalla infezione da Covid-19, ma anche chi, soffrendone indirettamente, ha pagato in termini di sospensione delle attività scolastiche, ricreative, riabilitative e lavorative.
Le malattie rare – circa 8-9 mila entità cliniche differenti riconosciute dalla comunità scientifica – sono condizioni assai eterogenee caratterizzate dalla loro scarsa frequenza e distribuzione nella popolazione generale. Numeri che nell’insieme colpiscono circa il 6-8% della popolazione mondiale, per un numero complessivo pari a 30 milioni in Europa e circa 1 milione di malati rari in Italia. Ad essi e alle loro famiglie è rivolta questa indagine.
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